Ọgwụ ọhụrụ maka cystic fibrosis

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) bụ otu n'ime ọrịa kachasị eketa na ụmụaka. N'ihi mkpụrụ ndụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọkpụkpụ ions site na cell membranes na-akụghasị, nke na-eduga n'ịkwụsị ọrụ nke ọtụtụ akụkụ. Cystic fibrosis bụ ọrịa nke na-akwụsị akwụsị, ya bụ, ka o wee pụta ìhè, mmadụ ga-eketa mkpụrụ abụọ nke ọrịa na-adịghị mma, otu site na nne na nna ọ bụla. Ọgwụ ọhụrụ maka ọgwụ cystic fibrosis ga-enyere aka n'ọnọdụ a.

Nchoputa nke cystic fibrosis

Mgbaàmà na ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ dị oke aka, ma ha nwere ike ịdịgasị iche dabere na ịdị njọ nke usoro ahụ.

Ndị a gụnyere:

∎ Ịgaghị arụ ọrụ pancreatic (hụrụ na 85% nke ndị ọrịa);

∎ nkwụsị nke pulmonary na bronchiectasis (nkwupụta ụbụrụ na-adịghị mma), nke na-emepụta site na nchịkọta nke ihe nkochi na akụkụ nke iku ume;

∎ Nrụnye ọrụ na-egbu egbu na-arụ ọrụ arụmọrụ na-adịghị arụ ọrụ nke na-eduga na nhalata ọnwụ na oke nha.

N'ime otu ezinụlọ ahụ, oke nhụjuanya nke ụmụ anụ nwere ike ịdịgasị iche, mana nkwụsị nke pancreatic n'ọtụtụ ọnọdụ nwere otu oke ahụ. Ọrịa anụ ọkụkụ bụ otu n'ime isi ihe kpatara ọnwụ nke ndị ọrịa na-ata ahụhụ site na cystic fibrosis. Ọtụtụ mgbe, nke a bụ n'ihi nje bacteria nke na-adịghị emeli maka ọgwụgwọ. Nchịkọta nke mgbagọ ndị na-ahụ anya na mbara igwe na-emepụta ọnọdụ dị mma maka mmepe nke microorganisms. Ndị mmadụ na-ata ahụhụ site na cystic fibrosis bụ ndị nwere nje nje bacteria Pseudomonas aeruginosa. Mkpịsị nchịkwa ahụ ọkụ nwere ike iguzogide nje ndị na-emerụ emerụ. Na ndị ọrịa na cystic fibrosis, arụ ọrụ a adịghịzi, nke na-ebute ọdịdị nke mmebi nke ọrịa na-adịghị ala ala.

Ọgwụgwọ cystic fibrosis

Imeziwanye usoro ọgwụgwọ nke cystic fibrosis, tinyere ọgwụ nje na physiotherapy, nke chọrọ iji kpochapụ ngụgụ nke imi, emeela ka nkezi ndụ nke ndị ọrịa ruo afọ 30. Ọtụtụ ndị nwere ọrịa cystic fibrosis enweghị atụ. Ihe kpatara nwoke nwoke na nwaghi nna bu abughi ihe ndi ozo na-abia, ihe ndi ozo na-esi na testicles banye na urethra. N'ime ụmụ nwanyị, a na-ejikọta infertility na njedebe nke mgbagwoju anya na cervix. Otú ọ dị, ugbu a, ndị ọrịa dị otú ahụ nwere ike ịnweta ụmụaka site n'enyemaka nke ụmụ ahụhụ. N'etiti ndị nnọchiteanya nke agbụrụ na-acha ọcha nke Europe, otu n'ime mmadụ 25 bụ onye na-ebu agha nke cystic fibrosis. Ebe ọ bụ na mkpụrụ ndụ a na-akwụsị, ọ ghaghị iketa site na nne ma ọ bụ nna maka igosipụta ọrịa ọrịa. N'ime ndị nnọchianya nke agbụrụ ndị ọcha na Europe, onye na-ebu nje nke ọnụọgụ nke cystic fibrosis bụ ihe dịka mmadụ 1 n'ime 25. Ndị dị otú a na-akpọ heterozygous. Ha enweghị ihe ịrịba ama nke ọrịa na ihe ize ndụ nke ịmepụta cystic fibrosis. N'ebe dị otú ahụ, ohere nke ndị mmekọ abụọ ahụ ga-eburu mkpụrụ ndụ ntụpọ bụ 1: 400 (ya bụ, 1 nke otu narị anọ). Onye ọ bụla na-ebu agha nwere ihe ize ndụ 50% nke na-ebunye mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ na nwa ọ bụla. Mgbe ndị mmekọ abụọ ahụ na-ebugharị, nwa ọ bụla nwere nkọwa doro anya banyere ihe ize ndụ nke iketa ihe na-adịghị mma.

∎ Ihe ize ndụ nke cystic fibrosis n'ihi nketa nke mkpụrụ ndụ abụọ nwere nkwarụ bụ 1: 4.

∎ Ihe ize ndụ nke ịghọ onye na-ebu nje na-abaghị uru mgbe ị na-eketa otu nkwarụ na otu anụ ahụ nkịtị bụ -1: 2.

∎ Nwee ohere iketa mkpụrụ ndụ abụọ dị iche iche ma nọgide na-enweghi mmerụ zuru oke-1: 4.

A na-akpọrọ ndị mmadụ ketara ọrịa abụọ homozygous, ndị ketara otu gene bụ heterozygous, ma ọ bụ ndị na-ebu. Ndị na-ebu ya nwere ihe ize ndụ nke inwe nwa na-arịa ọrịa ma ọ bụrụ na onye òtù ọlụlụ ha na-eburu mkpụrụ ndụ ntụpọ. Ndị na-abụghị ndị na-ebute mkpụrụ ndụ anaghị adị ize ndụ nke ịmalite ọrịa ahụ n'ọdịnihu ụmụ ha. Di na nwunye, nke onye ọ bụla bụ onye na-ebu ụgbọ, nwere ihe gbasara nke 1: 4 na ha nwere nwa na-arịa ọrịa. Ọrịa ahụ nwere ike ịdịgasị iche iche. A na-enyocha ọtụtụ ndị ọrịa tupu ha eruo otu afọ, ma a pụrụ ịchọpụta ụdị nwayọọ nke ọrịa ahụ n'etiti afọ, mgbe ụfọdụ na mberede, mgbe a nyochachara maka infertility. Ọdịdị nnu dị elu nke anụ ahụ nwere ike ịbụ ihe nchọpụta nke cystic fibrosis. "Ule ule" nke oge a bụ okwu dị mgbagwoju anya nke usoro nke ndị midwives jiri mee ihe n'egedege ihu nke nwa amụrụ ọhụrụ iji chọpụta nnu dị oke nnu na ọsụsọ. Ọbụna mgbe ahụ, amaara na ọkwa dị elu nke nnu bụ ihe na-egosi eriri afọ. Cystic fibrosis bụ otu n'ime ọrịa kachasị na-ebute ọrịa kpamkpam n'etiti ndị nnọchiteanya nke agbụrụ na-acha ọcha nke Europe ma na-emekarị na 1 n'ime ụmụ anọ anọ. Ọ bụghị agbụrụ nile nwere nnukwu ọnụ ọgụgụ dị ukwuu. Dịka ọmụmaatụ, na ndị nnọchiteanya nke Hispanic ma ọ bụ Latino, ihe a bụ otu ikpe maka ụmụ ọhụrụ 9,500, nakwa maka ndị Africa na ndị Asia, ihe na-erughị 1 ikpe maka ụmụaka 50,000. Ọtụtụ ndị agbụrụ agbụrụ a mụrụ nwere ọnụ ọgụgụ dị ala karịa ndị nnọchiteanya nke agbụrụ ndị ọcha na Europe. Otú ọ dị, ọ na-esiri ike ịkọ ọkwa nke ọrịa ahụ na ọnụ ọgụgụ mmadụ. Ihe dịka pasent 25 nke ndị bi n'Ebe Ugwu Europe na-eburu usoro ntụpọ nke cystic fibrosis. Dịka ọmụmaatụ, na UK, ọrịa ahụ na-eme n'ime 1 nwa site na mụọ 4,000 (gụnyere ụmụaka nke agbụrụ ndị ọzọ, ma e wezụga ọcha).