Okwu a bụ "metabolism", na ọnọdụ nke abnormalities metabolic, na-egosi usoro nke nhazi nke nri ndị bụ isi - protein, abụba na carbohydrates. N'isiokwu a, a na-enyocha mmebi nke metabolism nke carbohydrates na protein.
Carbohydrates
Carbohydrates bụ ụrọ nke gụnyere carbon, hydrogen na oxygen. Enwere ezigbo carbohydrates dị mgbagwoju anya. A na-eji shuga ndị na-edozi carbohydrates anọchite anya shuga, nke na-ekewa n'ime mono- na disaccharides. Ihe kachasị mkpa nke carbohydrates dị mfe bụ glucose monosaccharide. Ndị na-arụ ọrụ dị ka carbohydrates, ma ọ bụ polysaccharides, dị ka starch, nwere usoro dị mgbagwoju anya. Iji na-abata na tract digestive, ihe niile na-abanye n'ime nri ga-ekewa n'etiti ndị dị mfe.
Ndị na-edozi
Ndị na-edozi bụ mkpụrụ ndụ buru ibu nke na-agụnye ụdị nke amino acids. Ntuba nke ọ bụla nwere ihe pụrụ iche, nwere usoro nke amino acid. Dịka ọ dị, na usoro nke metabolism, a na-ekewa mkpụrụ ndụ protein dị ukwuu n'ime amino acid ha. Ndị ahu na-eji amino acids eme ihe dika ike iyi ma o bu ndi na-etinye aka na nsuso nke ndi ozo ndi ozo.
Usoro Enzyme
Usoro nke kewaa nke ndi buboro na ndi na-edozi na-adabere n'ozuzu nke usoro nke enzyme nke ahu. Site na ụkọ nke otu enzyme, usoro ahụ metabolic na-akụghasị, nke a na-ahụ, dịka ọmụmaatụ, na nsogbu mberede metabolic. E nwere ọtụtụ ụdị ọrịa metabolic, mana ha niile dị obere.
Ụgha
Nsogbu mgbochi ọrịa na-ezo aka na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, a na-eketakarị ya n'ụzọ na-ezighi ezi. N'otu oge ahụ maka ịmalite ọrịa ahụ ọ dị mkpa na nwatakịrị ahụ na-enweta ọnụọgụ abụọ: otu site na nna na otu site na nne.
Ihe nyocha
A pụrụ ịchọta ọrịa mberede na oge mbata, ozugbo a mụsịrị nwa ma ọ bụ ụmụ tozuru etozu. Enwere ike iche na ọrịa nke otu a tupu a mụọ nwa ahụ, ọ bụrụ na ezinụlọ nwere nsogbu nke nsogbu ahụ.
Mgbaàmà na ụmụ amụrụ ọhụrụ
Ụmụaka nwere nsogbu nke metabolic na-elekarị anya na-egbu mgbu na izu mbụ nke ndụ. Ha anaghị aṅụ mmiri nke ọma, ha na-ehi ụra ma na-adụ ụfụ, ọbụna na-eme ka ha ghara ịṅụ ya. N'ọnọdụ ụfọdụ, ikpe na-amalite. Ihe ịrịba ama ndị a abụghị kpọmkwem maka ìgwè a nke ọrịa. Otu njirimara nke ndị ọrịa na-arịa ọrịa metabolic na-emetụta ụbụrụ bụ isi ísì nke anụ ahụ.
Mgbaàmà na nká
Ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ mgbe ọ mere agadi, o yikarịrị ka nwatakịrị ahụ nwere ọrịa dị nro. Ụmụ dị otú ahụ nwere ihe ịrịba ama ndị yiri nke ọrịa ahụ, dị ka mgbe ọ bụ nwa ọhụrụ, yana mgbatị uche na mmepe ahụ. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere vomiting, convulsions na coma. Ihe nkedo ukwu nke metabolism nke carbohydrates bụ galactosemia na glycogenoses. Ọrịa ndị a nwere mgbaàmà yiri nke ahụ nwere nkwarụ na njikọ nke enzymes. Ọgwụgwọ na-agụnye nhọpụta nri pụrụ iche. Galactosemia bu nsogbu ndi mmadu na-akpata nke carbohydrate metabolism. Monosaccharide galactose bụ akụkụ nke lactose - akụkụ bụ isi carbohydrate nke mmiri ara ehi na mmiri ara ehi.
Mmetụta nke adịghị ike enzyme n'ahụ
Site na galactosemia, enweghi ike nke isi nkoro nke metabolism - galactose-1-phosphaturidyl transferase. N'ebe ọ na-adịghị, usoro ahụ nke ịgbanarị galactose ka glucose (isi iyi nke ike maka ahu) na-emebi. Ụmụaka galactosemia nwere nnukwu ụyọkọ galactose na ọbara na ọchịchọ nke oke nkpa na ọkwa glucose. Ọrịa a nwere ike keta site na nne na nna.
Mgbaàmà
Ụmụaka galactosemia mgbe a mụrụ ha adịghị iche na ndị ọgbọ, ma ọnọdụ ha na-amalite njọ mgbe mbido nri (ara ma ọ bụ karama). Ihe mgbaàmà ndị a na - emepe:
- jaundice (akpụkpọ anụ na sclera nke anya na-enweta agba odo);
- imeju imeju;
- ọgwụ na-ezughị ezu.
Ọgwụgwọ na prognosis
Ọgwụgwọ na-agụnye nhọpụta nri nri lactose-free na gluten. Nlekọta nke mbụ ga - enyere aka gbochie mmebi imeju ume na nsogbu ndị ọzọ, dị ka oge na-emepụta ngwa ngwa na ịkọwapụta. Otú ọ dị, n'agbanyeghị ịgbaso nri dị mkpa site na nwata, ụmụ nwere ụkwara galactosemia na-enwekarị nsogbu mmụta. Glycogen bụ ụdị isi nchekwa nchekwa na ahụ mmadụ. Nnukwu akụrụngwa ya bụ obere mkpụrụ glucose jikọtara ọnụ. Mgbe ahụ chọrọ glucose dị ka isi iyi nke ike, a na-ahapụ ya na glycogen n'okpuru nduzi nke ụfọdụ hormones. A na - ahụ akụrụngwa nke glycogen na akwara na imeju.
Mmebi Enzymatic
Site na glycogenoses enwere mmebi nke nchekwa glycogen, nke na-eduga na enweghi ụlọ ahịa glucose. E nwere ụdị ntụpọ dị iche iche na usoro mmepụta nke na-eduga ná mmepe nke glycogenases. Dabere na njikọ nke enzyme na-agbaji, ọrịa ahụ nwere ike iso
mmebi na adịghị ike nke uru, imebi imeju ma ọ bụ obi. N'ime ụmụ dị otú ahụ, enwere ike ịbelata oke glucose ọbara (hypoglycemia).
Usoro nke ọgwụgwọ
Ụmụaka ndị nwere glycogenosis chọrọ nlekọta na-aga n'ihu 24 na-egbochi mbelata dị ukwuu nke glucose ọbara. A ghaghị inye ha nri mgbe nile. Ụmụaka ndị na-enweghị ike ịṅụ nri na-eri nri site na tube nasogastric (tube na-etinye n'ime afo site na imi). A pụkwara ịchọta ngwị Nasogastric maka ụmụaka ndị chọrọ nri carbohydrate n'oge ụra na ọchịchọ nke ịba ọkwa glucose ọbara. A na-eme ka ụmụaka tozuru etozu na-edozi ọgwụ starch (nke nwere carbohydrate dị mgbagwoju anya). Nke a na-eme ka mmiri glucose jiri nwayọọ nwayọọ na-abanye n'ime ọbara na nhazi nke ọkwa ya n'ime iwu. Mmetụta nkwonkwo nke protein metabolism dị obere, ma ha nwere ike inwe mmetụta dị ịrịba ama n'ahụ ahụ nwatakịrị ahụ. Ihe kachasị nke ndị a bụ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria na valinoleucinuria. E nwere ụdị ọrịa dị iche iche nke nwere protein protein. Ihe kachasị nke ndị a bụ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria na valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria bụ ọrịa nke ụkọ nke enzyme phenylal-ninhydroxylase mere. Ihe omume nke phenylketonuria ugboro ugboro sitere na 1:10 000 ruo 1:20 000 ọmụmụ ọmụmụ. Ọ bụ otu n'ime nsogbu ndị metabolic kachasị, ma ọ na-adịchaghị njọ.
Enzyme insufficiency
Enoughme deficiency na phenylketonuria na-eduga na mmụba n'ọbara nke amino acid phenylalanine na metabolites - phenylketones. Ha na-apụta n'ime mmamịrị nke onye ọrịa (ya mere aha ọrịa ahụ). A na - ahụkwa Phenylalanine n'ime mmiri ara ara, ma, ka ọbara ya dị n'ọbara nwatakịrị ahụ ka ọ dị elu, ọ na - ewe ụbọchị anọ ruo ụbọchị ise nke na - enye nwa ara. N'ọtụtụ mba, a na-ekpuchi ụmụ ọhụrụ maka ọrịa a otu izu mgbe amuchara nwa. A na-ewepụ ọbara ọbara site na ikiri ụkwụ nke nwa ahụ maka nchọpụta nyocha.
Dietotherapy
Ọ bụ ezie na ịnọgide na-enwe ọganihu nke phenylalanine na ọbara, nwatakịrị nwere ike ịmalite ma too. Nri ma e wezụga phenylalanine bụ ụdị ọgwụgwọ kacha mma, ọ ghaghị ịkwado ya n'oge ndụ. Na enweghị ọgwụgwọ, ụmụaka ndị a na - etolite ụdị ọrịa nke ọrịa wuru, ọrịa a na - akpọ infastile spasms, nke na - egbu oge n'anụ ahụ na nke uche. Ha nwere IQ dị ala karịa ndị ọgbọ ha, ọ bụ ezie na ogo mmụta nwere ike ịdị iche. Tyrosinemia bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe. Dị ka ọtụtụ n'ime nsogbu nke protein metabolism, ọ na-amalite mgbe nwatakịrị ahụ na-esi na nne ma ọ bụ nna na-ebute ọrịa ntụpọ. Tyrosinemia na - eme ihe dị ka ugboro iri okpukpu karịa phenylketonuria. A na - akọ ọrịa ahụ nke ụbụrụ fumaryl acetoacetase na - ejikọta ya na mmụba nke amino acid tyrosine na metabolites n'ime ọbara.
Mgbaàmà
Na ndị ọrịa na-arịa ọrịa tyrosinemia, ahụrụ na ọgwụ na-enyeghị afọ ojuju. Karịsịa ngwa ngwa ọ na-egosipụta na ụmụ ọhụrụ nwere nnukwu ọrịa. Ụdị dị oke njọ dị icheiche na-egosi ọrịa na-adịghị ala ala nke ọrụ imeju na akụrụ. Ihe ka ọtụtụ ụmụaka nwere tyrosinemia na-emepụta hepatoma (ụbụrụ imeju).
Ọgwụgwọ
Nri ọgwụgwọ na njedebe nke ngwaahịa ndị nwere tyrosine, na iji ihe oriri eme ka mma ọbara ọbara onye ọrịa ahụ. Otú ọ dị, nri agaghị egbochi imebi imeju. N'ọtụtụ ọnọdụ, ndị ọrịa na-achọ ịkwagharị imeju. Ruo n'oge na-adịbeghị anya, ọrụ a bụ nanị usoro dị irè nke ọgwụgwọ. Otú ọ dị, a na-emepụta ọgwụ ugbu a nke nwere ike igbochi mmepe imeju na imeju na ọrịa imeju. Homocystinuria bụ ọrịa siri ike, nke gosipụtara na nwata. Ọrịa a na-egosi ọrịa nke cystathione synthetase enzyme. Homocystinuria dị obere - ihe dịka 1 n'ime ụmụ ọhụrụ 350,000.
Àgwà
Ụmụaka homocystinuria nwere ike inwe:
- mmebi nke mmepe anụ ahụ;
- enweghi ibu ahu;
- ntụgharị uche na IQ dị ala;
- ihe na-eme ka mmadụ ghara ịda mbà;
- dislocation (subluxation) nke anya nke anya;
- ogologo oge dị elu na ogologo mkpịsị aka.
Homocystinuria na-esonyere ya n'ihe ize ndụ nke infarction myocardial na strok. Enwekwara ike ịchọta ihe ga-eme ka a mara (nke a na-akpọ ije nke Charlie Chaplin). Ufodi umuaka na - etolite ihe ogwu. Ihe dị ka ọkara ndị ọrịa na homocystinuria na-anabataghachi ọgwụ vitamin B (pyridoxine), nke na-eme ka ọrụ mmezigharị enzyme dịkwuo njọ. A na-achọta vitamin a n'anụ, azụ na mkpụrụ ọka dum, mana ọ dị mkpa n'ọdịdị dị elu karịa enwere ike inweta ya na nri. Ọ bụrụ na ọgwụ na vitamin B adịghị arụ ọrụ, ihe oriri na-egbochi ngwaahịa ndị nwere amethic acid methionine na mmụba nke ọdịnaya amino acid ọzọ, cysteine, bụ ihe a chọrọ. Valinooleucinuria bụ ọgba aghara dị nta na metabolism nke amino acid. Ọ na-apụta na otu ikpe maka ụmụ ọhụrụ 200,000. A na-ahụ ọrịa ahụ site na mmụba nke amino acids na ụrọ agbụ.
Mgbaàmà
Ọrịa ahụ nwere ọtụtụ mgbaàmà. Akụkụ dị iche ya bụ isi nke maple syrup nke mmamịrị. Valynoleucinuria ji ihe mgbaàmà ndị a pụta: ihe nwute nwatakịrị; nkwonkwo; enwekwu ọbara na-eme ka ọ dịkwuo njọ, nke na-eme ka ọnụọgụ ọbara dị oke njọ. Ọ bụrụ na a chọpụta nyocha ahụ n'ụbọchị mbụ nke ndụ, ọ ga-ekwe omume ịchọpụta ihe dị mma. Ka o sina dị, ọtụtụ ụmụ nwere valinoleucinuria nwụrụ mgbe ha ka dị obere. Ndị na-agbapụ nwere ike ịnwe ọdịiche dị na mmepe nke ụbụrụ ma na-enwekarị nsogbu mmụta.