Ọrịa ọrịa ala bụ ụdị ọgwụgwọ chromosomal, nke pụtara. mgbe a mụọ nwa ahụ, nwatakịrị na-enweta chromosome ọzọ, kama nkịtị 46, nwa ahụ nwere chromosomes 47. Okwu ahụ bụ syndrome pụtara otu ihe ịrịba ama ọ bụla, njirimara njirimara. Nke a bụ onye dọkịta si England John Down dị na mbụ na 1866, ya mere aha ọrịa ahụ, ọ bụ ezie na dọkịta adịghị arịa ọrịa ọ bụla, dịka ọtụtụ ndị na-eche. Na nke mbụ, onye dọkịta Bekee kwuru ọrịa ahụ dị ka nsogbu uche. Ruo n'afọ ndị 1970, n'ihi nke a, ọrịa ahụ jikọtara ya na ịkpa ókè agbụrụ. Na Nazi Germany, n'ihi ya, ha kpochapụrụ ndị dị ala. Ruo n'agbata narị afọ nke 20, e nwere ọtụtụ echiche nke ọdịdị nke mgbanwe a:
Mmekọrịta dị n'etiti ọmụmụ nke nwa nwere nkwarụ na afọ nne (ihe karịrị afọ 35);
Ọrịa ahụ na-egosipụta onwe ya nanị site na njikọ ụfọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe nketa;
Ihe kachasị dịpụrụ adịpụ na eziokwu nke eziokwu bụ na ọrịa a na-amalite mgbe a na-amụ nwa.
N'ihi nchọta nke teknụzụ nke oge a mere ka ndị ọkà mmụta sayensị mụọ ihe a na-akpọ karyotype (ya bụ, usoro chromosome nke àgwà ndị chromosome na mkpụrụ ndụ mmadụ), ọ bịara nwee ike igosi na e nwere chomosomes. Ọ bụ na 1959 na mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere na France, Jerome Lejeune, gosipụtara na ọrịa a gosipụtara n'ihi trisomy nke 21 chromosome (ya bụ, ọnụnọ nke chromosome ọzọ na usoro nke chromosome nke organism - nwa ahụ na-enweta chromosome nke ọzọ site na nne ma ọ bụ nna). Ọtụtụ mgbe, ọrịa syndrome na-apụta n'ime ụmụaka ndị nne ha meworo agadi, nakwa na ụmụ amụrụ ọhụrụ ndị ezinụlọ ha nwere ọrịa a. Dị ka nchọpụta nke oge a si dị, nkà mmụta ahụike na ihe ndị ọzọ dịpụrụ adịpụ enweghị ike ịkpata mgbanwe a. Nakwa, dị ka nyocha, nna nke nwatakịrị dị afọ 42, nwere ike ịkpata ọrịa na nwa ọhụrụ.
Iji mara tupu e nwee ihe gbasara ọrịa n'ime nwanyị dị ime nke nwere nwa nwere nsogbu na-adịghị mma chromosomal, taa, e nwere ọtụtụ nyocha, nke, dị mwute, ọ bụghị mgbe nile ka nwanyị na nwa ya n'ọdịnihu ga-emerụ.
A na-ewere Aminocentesis otu n'ime ule kachasị mma maka ịchọpụta ihe a. A na-eme ya na nyocha nke mmiri nke nwa ebu n'afọ ga-emesị mepee. Ihe gbasara nke puru ime nke oma bu - 99.8%.
Ngwurugwu nke Chorionic na- ezo aka n'ime ihe omimi nke ime ihe ojoo, mgbe o na-etinye ihe n'ime akwara nke nwanyi di ime iji chhota ihe omuma nke ihe ga-esi na ya puta. Ihe ize ndụ nke ime ọpụpụ na ọmụmụ dị otú ahụ bụ 1%, ma ọ ka dị.
A ghaghị iji ụdị nchọpụta a mgbe otu n'ime nne na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa a.
N'ọnọdụ nkịtị, a na-enye ụmụ nwanyị dị ime nyocha, nke bụ nyocha ọbara na ultrasound. Ihe ọmụmụ nke ọmụmụ a apụghị ikwu na nwa gị agaghị enwe ọrịa a, ma ha gosipụtara na ọ ga-eme ya, ma ọ bụrụ na ọ buru ibu, mgbe ahụ, ị nwere ike ịmalite ịbịaru usoro.
E nwekwara ihe a na-akpọ "ule atọ", mgbe nwanyị dị ime na-enye nyocha ọbara maka ihe ngosi atọ: chorionic gonadotropin, free estriol and alpha-fetoprotein. Ma dị ka nchọpụta ndị na-adịbeghị anya gosiri, nchọpụta a na-emepụta mkpụrụ ndụ adịghị egosi ụdị ọrịa nwa ebu n'afọ. Ya mere, ule a dị oke ọnụ, ọ bụghị maka ụmụ nwanyị dị ime.
Dịka omume na-egosi, usoro nyocha a enweghị uru karịa ultrasound . Site na nyocha nke ultrasound nkịtị ma bụrụ nke ọma, otu dọkịta nwere ahụike nwere ike ịkọwa ụdị ọrịa nwa ebu n'afọ (mana echefula na dọkịta nwere ike ikpebi ihe ndị na-emekarị mgbe ọ bụ mgbe a na-ahụ ihe ndị na-egosi akụkụ nke nwa ebu n'afọ - nke a bụ izu 10-14).
Ụzọ kachasị ịtụkwasị obi iji chọpụta chromosome ọzọ n'ime nwa amụrụ ọhụrụ bụ iji tụlee ọbara nke nwanyị dị ime (ruo izu 16) maka ihe a na-akpọ "ihe nrịbama", nke a bụ nyocha maka ụfọdụ ụdị protein. Ebe ọ bụ na nwanyị dị ime na ọbara ya nwere akụkụ nke sel nke nwa e bu n'afọ - nyocha a bụ pasent 100. N'ihi usoro pụrụ iche nke nchọpụta ihe onwunwe, a na-eji usoro a na-eme nchọpụta diagnostic naanị n'obodo ukwu, dị ka Moscow na St. Petersburg. N'ụzọ dị mma, ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ na obodo niile dị na Russia, e nwere ụlọ ọgwụ na ahụ ike, ọrụ ebe ndị di na nwunye nwere ike ịnweta nyocha ma chọpụta amụma ọbụla banyere mkpụrụ ndụ nke nwa ha bu n'afọ.
N'agbanyeghi na ihe ndi ozo n'adighi emetuta ihe omuma nke ozo n'inwe nwatakiri, o di mkpa iji jide n'aka na nwayi di ime nwere udo na nlezianya kwesiri ekwesiri ugbua na nmalite nke ime ime. N'ụzọ dị mwute, na mba anyị, a na-eme ihe niile na-arụ ọrụ, ihe ka ọtụtụ na-arụ ọrụ ruo mgbe ọ ga-amalite ime ime ma soro ndị dọkịta na - arụkọ ọrụ naanị n'oge ezumike nke nne, nke bụ isi na - ezighị ezi. Dịka e kwuru na mbụ, egwu nke ịmụ nwa nke ọrịa ọrịa na-etolite na afọ nke nwanyị, dịka ọmụmaatụ, na ụmụ nwanyị dị afọ 39, ihe gbasara nke nwere ike inwe nwatakịrị dị otu n'ime afọ asatọ na afọ 80. Dịka data ọhụrụ, ụmụ agbọghọ ndị dị ime tupu ha eruo afọ 16, ọnụ ọgụgụ ndị dị otú ahụ na mba anyị nakwa na Europe n'ozuzu ya abawanyerịrị n'oge na-adịbeghị anya. Dika ihe omumu ndi ozo gosiri, umunwanyi ndi nwere ihe di iche iche vitamin di iche iche nke di ugbua na nke mbu nke ime ime nwere ihe puru ime ala karia inwe umuaka.
Ọ bụrụ na ọ gaghị ekwe omume ịhazi ule dị oké ọnụ ma chọpụta ihe gbasara ihe gbasara nke puru ịmepụta ọrịa a na nwa ọhụrụ, olee otu ị ga - esi amata ihe ịrịba ama ndị a mgbe a mụsịrị nwa? Ozugbo amuchara nwatakịrị, dịka data ya si dị, dọkịta nwere ike ikpebi ma ọ nwere ọrịa a. Mbido iburu n'uche na ọrịa a bụ nwatakịrị nwere ike ịbụ ihe ndị na-esonụ:
Dị ka ihe nchoputa ahụ si dị, ma ọ bụrụ na ọ nwere ebe ọ ga-adị, ma e nwere ihe osise doro anya banyere nchọpụta nke ọrịa ahụ nwa ebu n'afọ;
Ozi sitere na ndekọ ọgwụ ndị nne na nna - ọ bụrụ na onye ọ bụla n'ime ha, ma ọ bụ ndị òtù ezinụlọ ya, nwere mgbanwe a (eziokwu a kwesịrị ịkụziri ndị dọkịta na ụlọ ọgwụ);
Nnyocha nwa ahụ maka nsogbu ahụike ọ bụla
Iji kwado ma ọ bụ chegharịa nyocha ahụ na ụmụ ọhụrụ na-anwale ọbara, nke na-egosi n'ụzọ ziri ezi ọnụnọ nke abnormalities na karyotype.
N'ime ụmụ ọhụrụ, n'agbanyeghị "ihe ịrịba ama ndị a", a ga - enwe nsogbu nke ọrịa ahụ, ma mgbe obere oge (mgbe a na - akwadebe ihe nlele ahụ), onye nwere ike ịmata ngbanwe na ọtụtụ ihe ịrịba ama anụ ahụ:
Nke mbụ, "ihu ihu" a, nke a kpebiri na 90% nke ikpe;
Ịmepụta akpụkpọ anụ n'olu, nke na-abụghị ihe dị n'ime ụmụ ọhụrụ - ihe dịka 80%;
Nkwụsị ụkwụ;
Ọrịa ezé;
Flat isi, yana ihu;
Na-emeghe ọnụ mgbe nile, n'ihi na mmepe dị njọ nke palate;
Ụdị strabismus (nwatakịrị ahụ yiri onye nnọchite anya agbụrụ Mongoloid);
Flat nose bridge
O di nwute, nke a abughi ihe omuma nke oria a. N'ọdịnihu ma n'oge ndụ ha, ndị a na-ama jijiji site na nụ, ịhụ, iche echiche, imebi akụkụ eriri afọ, nkwụsị uche, wdg. Taa, ma e jiri ya tụnyere narị afọ gara aga, ọ ga-aka mma n'ọdịnihu nke ụmụaka nwere ọrịa Down. N'ihi ụlọ ọrụ pụrụ iche, mmemme a haziri ahazi, ma bụrụ nke kachasị mkpa maka ịhụnanya na nlekọta, ụmụ a nwere ike ibi n'etiti ndị nkịtị ma zụlite n'ụzọ kwesịrị ekwesị, mana nke a chọrọ ọrụ na ndidi dị ukwuu.
Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ezinụlọ, gbalịa ịkwalite, na-eduzi nyocha niile gị na di gị ka ọ bụrụ na ị ga-amụ n'ọdịnihu ị ga-amụ ụmụ ọhụrụ. Na-elekọta ahụ ike gị! Ugbu a, ị maara ma ọrịa Ọrịa nwere ike ịmata ozugbo a mụsịrị nwa ahụ.