Chromosomes nwere mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ngwurugwu nke cell mmadụ ọ bụla, ma e wezụga nke egg na spam, nwere chromosomes 46, na-akpụ 23 ụzọ abụọ. A na-enweta otu chromosome na ụzọ ọ bụla site na nne, na nke ọzọ site na nna. N'akuku nwoke na nwanyi, 22 n'ime uzo abuo nke chromosomes bu otua, nani uzo chromosomes di na nwunye di iche. Ụmụ nwanyị nwere X-chromosomes abụọ (XX), ụmụ nwoke nwere X- na otu Y-chromosome (XY). N'ihi ya, usoro nke chromosomes (karyotype) nke nwoke bụ 46, XY, na nwanyị - 46, XX.
Chromosomal abnormalities
Ọ bụrụ na njehie etịbe n'oge otu ụdị sel, nke a na-emepụta oocytes na spermatozoa, mkpụrụ ndụ germ na-apụta, nke na-eduga n'ọmụmụ nke mkpụrụ nwere ọrịa ọgwụ chromosomal. Ịcheghị aha Chromosomal nwere ike ịbụ ma quantitative na n'usoro.
Ịzụlite mmekọahụ nwata
N'okpuru ọnọdụ nkịtị, ọnụnọ nke Y-chromosome na-eduga ná mmepe nke nwoke na nwa ebu n'afọ, n'agbanyeghị ọnụ ọgụgụ nke X-chromosomes, na enweghị Y-chromosome - na mmepe nke nwa ebu n'afọ. Mgbagha nke chromosomesị na-enwe mmekọahụ nwere mmetụta na-adịghị emebi emebi na ọdịdị anụ ahụ nke onye ahụ (phenotype) karịa ụbụrụ nke ndị autosomal. Y-chromosome nwere obere mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya mere, mmezi ya nwere ntakịrị mmetụta. Ndị ikom na ndị inyom chọrọ ka otu onye X chromosome na-arụ ọrụ. X-chromosomes nke karịrị ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ na arụghị arụ ọrụ mgbe nile. Usoro a na-ebelata mmetụta nke X-chromosomes, ebe ọ bụ na enweghi ike imepụta ihe na-ezighi ezi na nke a na-ahazi, na-ahapụ nanị otu chromosome kwesịrị ekwesị X "na-arụ ọrụ". Otú ọ dị, e nwere ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na X chromosome nke na-ezere inactivation. A kwenyere na ọnụnọ nke otu ma ọ bụ karịa abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe ndị dị otú a bụ ihe kpatara ọdịiche dị iche iche na-ejikọtaghị na chromosomes. Na ụlọ nnyocha, a na-eme nnyocha nchịkọta chromosome n'okpuru mpempe ihe ọkụkụ dị na okpukpu 1000. Chromosomes na-ahụ naanị mgbe e kewara cell ahụ n'ime mkpụrụ ndụ abụọ nke ụmụ nwanyị. Iji nweta chromosomes, a na-eji ọbara ọbara eme ihe nke a na-emepụta na ọpụrụiche pụrụ iche na nri. N'ọnọdụ ụfọdụ nke nkewa, a na-emeso mkpụrụ ndụ ahụ ihe ngwọta nke na-eme ka ha daa, nke a na-esonyere ya na "na-emeghe" ma kewaa chromosomes. A na-etinyezi sel ahụ na mpempe akwụkwọ microscope. Ka ha na-ekpochapu, akpụkpọ ahụ na-agbapụta na nkwụsị nke chromosomes n'ime gburugburu ebe obibi. Chromosomes na-acha uhie dị ka ụzọ na nke ọ bụla n'ime ha si apụta ìhè na ntụpọ ojii (ibe), iwu ya bụ kpọmkwem maka ụzọ ọ bụla. A na-eji nlezianya mụọ ọdịdị nke chromosomes na ọdịdị nke diski iji chọpụta chromosome ọ bụla ma chọpụta ihe ga-ekwe omume. Otutu ihe ojoo na eme mgbe enweghi ma obu uzo chromosomes. Ụfọdụ nkwonkwo nke na-etolite dịka ihe si na ntụpọ dị otú ahụ nwere ihe ịrịba ama doro anya; ndị ọzọ adịghị anya.
E nwere ọnụọgụ abụọ chromosomal bụ isi, nke ọ bụla na-ejikọta ya na ọrịa ụfọdụ: 45, X - ọrịa Turner. 45, X, ma ọ bụ enweghị enwe mmekọahụ nke abụọ, bụ ụdị karyotype kachasị na Turner's syndrome. Ndị mmadụ nwere ọrịa a na-enwe nwanyi; mgbe mgbe, a na-achọ ọrịa a mgbe a na-amụ ya n'ihi àgwà ndị dị otú ahụ dị ka akpụkpọ anụ n'azụ olu, ịba aka na ụkwụ na ịdị arọ dị ala. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ na-agụnye mkpụmkpụ dị mkpụmkpụ, olu dị mkpụmkpụ na eriri na-eme ka ọkpụkpụ, ụbụrụ buru ibu na mkpịsị ụkwụ dị iche iche, obi mgbarụ na nkwarụ na-adịghị mma. Ọtụtụ ndị inyom na-agbanwe ọrịa syndrome nke Turner, ha anaghị enwe nsọ nsọ ma ghara ịzụlite ụdị mmekọahụ abụọ, karịsịa mamịrị mammary. Otú ọ dị, ọ fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ndị ọrịa nile nwere ọkwa nke ọma. Ọnọdụ nke Turner syndrome dị n'etiti 1: 5000 na 1:10 000 ụmụ nwanyị.
∎ 47, XXX - ihe omimi nke X chromosome.
Ihe dị ka 1 n'ime 1000 nwanyi nwere karyotype 47, XXX. Ụmụ nwanyị ndị nwere ọrịa a na-adịkarị ogologo ma dị njọ, na-enweghị ihe ọhụụ anụ ahụ doro anya. Otú ọ dị, ha na-enwekarị ọnụ ọgụgụ nke ọgụgụ isi na nsogbu ụfọdụ na-amụta na omume. Otutu ndi inyom ndi nwere X-chromosomes bu ndi nwere umuaka ma nwee ike inwe umuaka nwere usoro chromosomes. A naghị ahụkarị ọrịa ahụ n'ihi ụda nhụsianya nke àgwà àgwà phenotypic.
∎ 47, XXY - ọrịa ọrịa Klinefelter. Ihe dị ka 1 n'ime mmadụ 1,000 nwere ọrịa Klinefelter. Ndị ikom nwere afọ iri abụọ na itoolu na iri abụọ na abụọ, XXY na-ele anya mgbe a mụrụ ha nakwa n'oge ha bụ nwata, ma e wezụga obere nsogbu na mmụta na omume. Ihe ịrịba ama dị ịrịba ama ga-abụ ndị a na-ahụ anya mgbe ha na-eto eto ma na-agụnye nnukwu mmụba, obere testicles, enweghi spermatozoa, na mgbe ụfọdụ ezughị ezu mmepe nke àgwà ndị ọzọ na-ejikarị glands mara mma.
∎ 47, XYY - XYY ọrịa. Otu Chromosome ọzọ na-aga n'ihu bụ nke dị ihe dịka 1 na 1,000. Ọtụtụ ndị nwere ọrịa XYY na-ele anya na ọ dị mma, ma ha nwere nnukwu ogo na ọkwa dị ala. Ụdị nke Chromosomes dị ka akwụkwọ ozi X ma nwee ogwe aka dị mkpirikpi abụọ. Ụdị maka ọrịa Turner bụ ihe na - esonụ: nchikotachi na ogologo ogwe aka. Mgbe e guzobere àkwá ma ọ bụ spermatozoa, nkewa nke chromosomes na-apụta, na-emebi ọdịiche nke ọdịdị nke chromosome nwere ubu ogologo abụọ na enweghi nke chromosomes dị mkpirikpi nwere ike ịpụta; chromosome mgbanaka. A na-eme ya n'ihi nkwụsị nke ogwe aka dị mkpụmkpụ na ogologo nke X chromosome na njikọ nke akụkụ ndị fọdụrụ na mgbanaka ahụ; nhichapụ nke (akụkụ) nke ogwe aka dị mkpirikpi site n'aka otu chromosomes X. Mgbagha nke ogologo ogwe aka nke chromosome X na-emekarị ka ọ ghara ịdị na-arụ ọrụ nke usoro ọmụmụ, dịka ọmụmaatụ nke ndị metekorita.
Y-chromosome
Mkpụrụ nke na-ahụ maka mmepe nke embrayo nwoke na-adị na mkpịsị aka nke Y-chromosome. Ihichapụ ogwe aka dị mkpịsị aka na-eduga n'ịkpụpụta nwanyị phenotype, mgbe ụfọdụ na ụfọdụ ihe ịrịba ama nke ọrịa Turner. Ụmụaka n'ogo ogologo bụ ọrụ maka ọmụmụ, ya mere, nhichapụ ọ bụla n'ebe a nwere ike iso nwoke na-amụtaghị nwa.