Usoro mmụta sayensị
N'ikwu ya n'ezoghị ọnụ, ọ dịghị nne ma ọ bụ nna enyo maka ihe ize ndụ a. Onye ọ bụla n'ime anyị na-ebute mkpụrụ ndụ iri abụọ na abụọ, nke anyị nwetara site na ndị ikwu anyị, ma eleghị anya, anyị ga-enye ụmụ anyị. Taa, sayensị maara ihe dịka ọrịa 5000, nke na - eto eto n'ihi nsogbu nke mkpụrụ ndụ mmadụ - na mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ chromosomes.
A na-ekewa ha n'ime atọ dị iche iche: monogenic, polygenic na chromosomal.
Taa, a pụrụ ịkọwa ụdị ọrịa ọ bụla site n'echiche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Tonsillitis na-enweghị oge - nkwarụ na-akpata ihe mgbapụta, cholelithiasis - nsogbu nke metabolic.
Ụdị ọrịa
A na-akpata ọrịa monogenic site na ntụpọ nke otu mkpụrụ ndụ. Maka taa, ihe dị ka 1400 ọrịa ndị dị otú ahụ maara. Ọ bụ ezie na ụba ha dị ala (5-10% nke ọnụ ọgụgụ zuru oke nke ọrịa ndị e ketara eketa), ha anaghị apụ kpamkpam. N'etiti ndị kachasị na Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Iji mata ụdị ọrịa ndị a, ụmụ ọhụrụ ọ bụla nọ na mba anyị na-enweta ule pụrụ iche (ọ dị mwute ikwu, ọ nweghị mba n'ụwa nwere ike ịlele ụmụaka maka ọnụnọ nke mkpụrụ ndụ ọ bụla). Ọ bụrụ na a chọpụta ihe dị iche iche, a na-ebute nwa ahụ gaa nri pụrụ iche, nke a ghaghị ịhụ tupu ọ dị afọ iri na abụọ, ma mgbe ụfọdụ ruo afọ 18. Ọ bụrụ na a mụrụ ndị nne na nna na-arịa ọrịa ụmụ ahụike, mgbe ahụ, mkpụrụ nke ndị ikpeazụ ga-abụ "enweghị nkwarụ".
Ọrịa Polygen (ma ọ bụ multifactorial) na-emebi mmebi nke mmekọrịta nke ọtụtụ mkpụrụ ndụ, yana ihe gbasara gburugburu ebe obibi. Nke a bụ ìgwè kachasị ọnụ - ọ gụnyere ihe dịka pasent 90 nke ọrịa niile nke ụmụ mmadụ na-egbochi ha na ọgwụgwọ ndị ọzọ.
Ụzọ mbata
Ihe na-ebute ọrịa bụ ọrịa ma ọ bụ nne na-arịa ọrịa. Ọ bụrụ na ha abụọ na-arịa ọrịa ahụ, ihe ize ndụ ahụ na-abawanye ọtụtụ ugboro. Otú ọ dị, ọbụlagodi na gị na di gị ma ọ bụ nwunye gị dị mma, enwere ọtụtụ mkpụrụ ndụ na-adịghị mma n'ahụ gị. Nanị ihe ha na-eme bụ "ịgbachi nkịtị." Ọ bụrụ na ị nwere otu "mkpụrụ obi" nke "di jụụ" na di gị, ụmụ gị nwere ike ịmalite ịmalite ọrịa.
Ihe nketa ya bụ na ọrịa "jikọtara na mmekọahụ" - hemophilia, ọrịa Günter. Ha na-achịkwa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na chromosome nwoke na nwaanyị. Ndị nne na nna nke onye nwere ọrịa nwere ụfọdụ ụdị oncology, ọrịa mmepe (gụnyere egbu egbu egbugbere ọnụ na ọnụ wolf). N'ọnọdụ ụfọdụ, ndị nne na nna anaghị ebute ọrịa ahụ n'onwe ya, kama ịkọwa ya (ọrịa shuga, ọrịa obi na-akpata ọrịa coronary, aṅụrụma). Ụmụaka na-enweta nchịkọta mkpụrụ ndụ ihe ọjọọ, nke n'okpuru ụfọdụ ọnọdụ (nchekasị, oké njọ trauma, ụbụrụ na-adịghị mma) nwere ike ibute mmepe nke ọrịa ahụ. Na ịkọwa ọrịa ahụ na mama ma ọ bụ nna, ọ bụ ihe ize ndụ dị elu.
Ọrịa chromosomal nke ụmụ mmadụ na-arịa, mgbochi na ọgwụgwọ na-enye oge na mgbalị dị ukwuu, ha na-ebili n'ihi mgbanwe nke nọmba na usoro nke chromosomes. Dịka ọmụmaatụ, ọmarịcha ọrịa a na - ahụkarị - ọrịa Down - bụ nsị nke ụda nke 2 chromosomes. Ụdị mgbanwe dị otú ahụ adịghị adịkarị, ha na-adị na 6 n'ime ụmụ ọhụrụ. Ọrịa ndị ọzọ a na-ahụkarị bụ ndị ọrịa Turner, Edwards, Patau. A na - eji ihe ọjọọ niile eme ha niile: oge na - ejide onwe ha, mmeghasị uche, ọrịa obi, ọrịa anụmanụ, ụjọ na nkwarụ ndị ọzọ. A chọbeghị ịchọta ọgwụgwọ chromosomal abnormalities.
nwatakịrị ahụ nwere ike ịdị mma, ma ọ bụrụ na nne bụ onye na-ebu mkpụrụ nke mutant, enwere ike ịmịpụta nwa nwoke na-arịa ọrịa dị 5%. A mụrụ ụmụ nwanyị ahụike, mana ọkara n'ime ha, n'aka nke ya, na-eburu mkpụrụ ndụ ntụpọ. Nna na-arịa ọrịa anaghị ebunye ụmụ ya ọrịa ahụ. Ụmụ nwanyị nwere ike ịrịa ọrịa nanị ma ọ bụrụ na nne bụ onye na-ebu.
Site n'Ugwu Ijipt
Fero Akhenaten na eze nwanyị Nefertiti ndị ochie gosipụtara ọdịdị dị iche. Ọ na-apụta, ọ bụghị naanị ọhụụ ọhụụ nke ndị na-ese akwụkwọ. Dika ekwesiri ekwenye, egedege anya nke oma, ihe nnochi anya (nke anakpo "onu ogugu ndi mmadu"), onu ogugu enweghi etolite ("nnunu ihu"), ndi sayensi choputara Minkowski-Shafar syndrome - otu nke anaemia (anaemia).
Site n'akụkọ ihe mere eme nke Russia
Mmebi nke ọbara na-ejikọta (hemophilia) n'ime nwa Russian Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei bụkwa ihe nketa na ọdịdị. A na-ebute ọrịa a site na nne nne, mana e gosipụtara na ụmụ nwoke. O yikarịrị ka onye mbụ nwe genea hemophilia bụ Queen Victoria nke Great Britain, nnukwu nne nne nke Alexei.
Ihe isi ike n'ịchọpụta
Ọrịa ndị e ketara eketa adịghị egosipụta mgbe niile site na ịmụ nwa. A na-achọpụta ụfọdụ ụdị nlọghachị uche mgbe nwa ahụ malitere ikwu okwu ma ọ bụ gaa ụlọ akwụkwọ. Ma ịchọta Goettington (ụdị nlọghachị na-aga n'ihu) enwere ike ịmata ya naanị mgbe afọ ole na ole gasịrị.
Tụkwasị na nke ahụ, mkpụrụ ndụ "ahụ jụụ" nwere ike ịghọ ọnyá. Omume ha nwere ike igosi na ha dị ndụ - n'okpuru nduzi nke ihe ndị ọzọ na-adịghị mma (ibi ndụ na-adịghị mma, ịṅụ ọgwụ ọjọọ, radieshon, mmetọ gburugburu ebe obibi). Ọ bụrụ na nwatakịrị gị adaba na otu ihe ize ndụ, ị nwere ike ịmịle mkpụrụ ndụ ihe omimi nke ga-enyere aka ịchọpụta ihe gbasara ọrịa ahụ na nke ọ bụla. Ọzọkwa, ọkachamara nwere ike ịkọwa ihe mgbochi. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ndị ọrịa na-arịa ọrịa, ọ gaghị ekwe omume izere ọrịa ahụ. Ị nwere ike ịkwụsị mgbaàmà nke ọrịa ahụ. Ka mma, gbalịa ịdọ ha aka ná ntị tutu ịbịa.
Òtù nsogbu
Ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere otu n'ime ihe ndị a, ọ ka mma ịnweta ndụmọdụ gbasara ahụ ike tupu ịtụrụ ime.
1. N'ihe dị iche iche nke ọrịa ndị e ketara eketa na mpaghara abụọ ahụ. Ọbụna ma ọ bụrụ na ị dị mma, ị nwere ike ibu ndị na-adịghị mma.
2. Ọgbọ karịrị afọ 35. Kemgbe ọtụtụ afọ, ọnụ ọgụgụ nke mmụba ahụ na-agbakọta. Ihe ize ndụ nke ọtụtụ ọrịa na-eto eto na-agbasa. Ya mere, na ọrịa Down n'ihi ụmụaka nne dị afọ 16, ọ bụ 1: 1640, maka ndị dị afọ 30 - 1: 720, maka ndị dị afọ 40 - ama 1:70.
3. Ọmụmụ nke ụmụaka gara aga nwere ọrịa siri ike.
4. Ọtụtụ ihe mere ime ọpụpụ. Ọtụtụ mgbe, ha na-akpata ajọ mkpụrụ ndụ ma ọ bụ chromosomal abnormalities na nwa ebu n'afọ.
5. Ndị nwanyị na-eri nri ọgwụ (anticonvulsant, antithyroid, ọgwụ antitumor, corticosteroids).
6. Kpọtụrụ ihe ndị na-egbu egbu na nke redioactive, yana ịṅụ mmanya na ịṅụ ọgwụ ọjọọ. Ihe a niile nwere ike ime ka mkpụrụ ndụ mwepụ.
N'ihi mmepe nke nkà mmụta ọgwụ, ugbu a, ndị nne na nna niile nwere nhọrọ - iji nọgide na akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke ọrịa siri ike ma ọ bụ ịkwụsị ya.
Ụzọ nke mgbochi
Ọ bụrụ na ị nọ n'ihe ize ndụ, ọ dị mkpa ka ị gaa site na nkwurịta okwu na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dabere na usoro nkọwa na data ndị ọzọ, ọ ga-ekpebi ma ụjọ gị ọ bụ onye ezi omume. Ọ bụrụ na dọkịta ahụ kwadoro ihe ize ndụ ahụ, ị ga-aga site na nyocha mkpụrụ ndụ. Ọ ga-ekpebi ma ị na-ebu ihe ọjọọ dị njọ.
Ọ bụrụ na ihe ize ndụ nke ịmịlite nwa na-arịa ọrịa dị oke elu, ndị ọkachamara na-enye ndụmọdụ kama ịtụgharị uche nke ọma iji nweta vitio fertilization (IVF) na nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa (PGD). PGD na - enye otu cell aka site na embrayo iji ghọta ma ọ dị mma ma ọ bụ ọrịa. Mgbe ahụ, ọ bụ naanị embrayo dị mma ka a họọrọ ma tinye n'ime akpanwa. Mgbe IVF, ọnụ ọgụgụ ime afọ 40% (ihe karịrị otu usoro nwere ike ịchọrọ). Ekwesiri icheta na ule anwado na-eme maka oria ojoo (nke achoputa tupu enweghi nsogbu). Nke a apụtaghị na nwatakịrị a mụrụ na njedebe ga-eme ka ọrịa ndị ọzọ jidere ya, gụnyere ọrịa ndị e ketara eketa. PGD bụ usoro mgbagwoju anya na ọ bụghị ọnụ, mana ọ na-arụ ọrụ nke ọma.
N'ime ime ime, ọ dị mkpa ịga na ultrasound niile e mere atụmatụ na inye ọbara na "nyocha atọ" (iji chọpụta ogo nke ịmalite ịgwọ ọrịa). Site n'ihe ize ndụ nke mmegharị nke chromosomal, a pụrụ imepụta biopsy chorionic. Ọ bụ ezie na e nwere ihe iyi egwu nke ime ahụ, nchịkọta a na-eme ka o nwee ike ịchọpụta njedebe nke ọdịiche dị na chromosomal. Ọ bụrụ na achọtara ha, a gwara ime ime ka a kwụsị.